《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家(2)

收集智慧一切为了“珍惜”罕见多方推动罕见病诊疗发展

近年来，随着人们对罕见病的重视，大家已经看到罕见病在诊断、治疗、保护、服务等方面还有巨大的提升空间。北京疼痛挑战基金会创始人王怡欧女士说：“与常见病相比，罕见病从一开始就很难诊断，诊断是疾病诊治过程的第一步，也是指明方向的重要一步。真正解决和改善我国罕见病现状需要疾病诊断、药物研发、临床试验等多重环节ls、支付负担、分娩、心理健康和社会就业。这个任务任重而道远，离不开政府和企业。 、专家、社会等各方共同努力。”

长期致力于罕见病公益科学，“豌豆先生”创始人陈奕薇女士强调：“理念“罕见病”的真正含义不是强调病例的稀缺性，而是提醒我们忽视“罕见病”的后果是巨大的未满足的医疗需求。在长期从事遗传咨询和公益科学的工作中，我看到太多家庭在诊断阶段就走了很多弯路，经过很多医院，经过大量的重复检查，精力和金钱，往往得不到一个结果。肯定的答复，有的家庭甚至放弃。其实，一开始，从基因根源上找问题，不仅是为了孩子，也是为了家庭。极大的帮助是减轻社会和医疗负担的重要组成部分。”

Inmana作为基因测序领域的领先者，致力于共同推动罕见病诊疗的发展. Inmana大中华区市场总监王飚先生表示：“快速全基因组测序（WGS）是目前诊断罕见病和遗传病的重要方法之一，它改变了许多罕见病世界各地的疾病患者和患者。家庭的命运。罕见遗传病一直是美诺全球乃至中国关注的重要领域。我们希望与各方合作，凝聚全民智慧，释放力量基因，推动我国罕见病诊疗水平的不断提高，许多患者和家属不再面临就医、早诊断、更好诊疗的艰辛历程。计划。”？

^?[1] 宣建伟、孙乔。我国罕见病药物经济学评价适用模型及支付门槛参考标准探讨[J].国际药物研究杂志, 2019(9).
^[2]?刘蓉.脐血干细胞移植治疗儿童罕见病溶酶体贮积症[J].中国临床医师杂志，2020(7):764-767.
^[3]?国家罕见病组织，全球基因工程。
^{[4]< /sup>?医学界：《2018年中国罕见病调查报告》发布：33%医生不了解罕见病}

文章来源：《中华新生儿科杂志》 网址: http://www.zhxsekzz.cn/zonghexinwen/2021/0831/446.html