《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家

北京，2021年7月19日——由疼痛挑战慈善基金会、中国罕见病联盟导师赞助，一年一度的罕见病盛会——“2021罕见病合作交流会”在北京举行，来自专家、企业各界公益组织、患者等齐聚一堂，汇聚智慧，共同探索罕见病诊疗、支付、服务的发展。其中，在复旦大学儿科医院、国家儿童医学中心、Illumina联合主办的“‘纳罕’：一起探索真相”上，正式公布了中国首个危重新生儿遗传病快速全基因组测序专家共识为基因测序带来新思路、新标准、新规范，助力儿童罕见病的发展。

国家儿童医学中心复旦大学儿科医院副院长周文浩教授，分子医学中心副主任吴冰冰教授，内分泌科罗飞鸿教授，遗传与代谢，骨科王大辉教授，北京疼痛挑战基金会创始人王毅欧女士，遗传与罕见病公益平台“豌豆先生”创始人陈毅伟女士， Inmena大中华区市场总监王飚出席座谈会，探讨罕见病诊疗。发展实践进展。

《快速完成的危重新生儿》 《基因组测序专家共识》从左至右发布合影：王彪先生、吴冰冰教授、罗飞鸿教授、周文浩副院长、王大辉教授

80%的罕见病遗传 结果，用生命“赌”了病因

罕见病、基因和遗传有什么关系？全世界有近7000种罕见病，其中约80%的罕见病是由基因缺陷引起的遗传性疾病^[1]。然而，由于人类基因组包含约30亿个碱基对，由基因缺陷引起的罕见疾病不仅种类繁多，而且罕见。大多数医生很难有相关的诊断经验，这让罕见病患者的诊断充满了迷雾。这么颠簸。数据显示，全球每个罕见病患者平均看8位医生^[2]，有3次误诊经历，平均诊断时间超过7年^[3] sup>。

儿童是罕见遗传病的重灾区。大约50%的罕见病患者在儿童时期就开始患此病，30%的罕见病儿童在5岁之前就去世了。 神经系统异常、复杂先天性心脏病、代谢紊乱、怀疑免疫缺陷的反复严重感染、严重凝血功能障碍以及其他不明原因的罕见疾病是临床危重儿童的常见疾病类型。这些疾病的早期症状往往不典型，在常规诊断过程中需要进行各种反复检查，既耗费时间，又给孩子和家庭带来痛苦和沉重的经济负担。

相对于表现多样复杂的罕见遗传病，相关医疗资源十分匮乏。 2018 年的一份调查报告显示，近三分之一的医生不了解罕见病^[4]。同时，和以全基因组测序技术为代表的罕见病诊断新方法，为罕见病患者的苦路，也为临床医生和医疗机构带来了希望。提出更高的要求。目前，国内罕见病快速基因组检测缺乏相应的临床指导，新的检测技术没有得到广泛应用和标准化，能够开展相关检测的临床中心数量严重不足。这也成为我国加快推进罕见病诊疗发展的一大制约因素。

快速全基因组测序？ “一锤定音”，共识推动罕见病患者结束痛苦的就医之旅

随着基因测序在分子诊断技术中的发展，生命之书满满的“密码”一点一点被“破解”，基因检测在基因相关疾病的诊断中发挥着越来越重要的作用。实践证明，将现有的基因诊断技术应用于重症患儿，建立快速诊断流程，及时明确病因，可为重症患儿购买更多的治疗时间窗口，指导医生有针对性的治疗决策，提供预后判断。尽可能避免严重的不良后果，这对儿童和全家人的诊治具有重要意义。

为了让基因诊断技术更快更准，具备让更多医生准确复制的可操作性，复旦大学十三医院儿科副院长周文浩、副主任吴冰冰来自全国11家医院的专家总结实践经验，反复讨论并共同撰写了我国首个《危重新生儿遗传病快速全基因组测序专家共识》（以下简称《共识》） ）。

周文浩副院长介绍：“共识的编制汇集了国内多家医疗机构和相关医疗机构的共同努力对基因组测序进行了全面总结，同时共识指出WGS可应用于呼吸系统、神经系统、内环境与代谢、免疫、血液等遗传病高发领域，具有较强的具有实用的临床指导价值。相信此次共识的发布，对于改变我国众多罕见病患儿和家庭的诊疗困境具有非常积极的意义。”

吴冰冰副主任说： “基于全基因组测序（WGS）在危重新生儿的诊断中具有快速、广谱、准确的优势。共识首次明确了适用人群，实施n过程，临床医生在基因测序过程中的具体工作，以及快速全基因组测序的分子生物学。实验室要求、基因检测数据分析和其他操作规范。常规基因检测通常需要4-8周的时间，无法满足对重症新生儿进行快速明确诊断的需要。快速全基因组测序已经建立了快速实施规范。 ，可将检测到口头报告的时间缩短至7～10天，为临床实施精准治疗决策提供依据，改善儿童预后。”

文章来源：《中华新生儿科杂志》 网址: http://www.zhxsekzz.cn/zonghexinwen/2021/0831/446.html